Sicherheit durch Rhesus-D-Diagnostik

Bislang erhalten mehr als ein Drittel der RhD-negativen Schwangeren in Deutschland eine ungezielte präpartale Anti-D-Prophylaxe, obwohl diese aufgrund des RhD-negativen Status des Kindes klinisch nicht indiziert ist. Die pränatale Bestimmung des fetalen RHD-Merkmals aus mütterlichem Blut erlaubt nunmehr die gezielte Prophylaxe nur bei denjenigen Frauen, deren ungeborenes Kind Träger des RHD-Merkmals ist.

Indikation

Die medizinischen Voraussetzungen für die Untersuchung sind:

• RhD-negative Schwangere mit Einlingsschwangerschaft,
• ab 12. SSW (SSW 11+0); die Sensitivität des Tests steigt mit zunehmender SSW (optimal ab ca. SSW 20).

Da es sich bei der Bestimmung des fetalen Rhesusfaktors-D um eine vorgeburtliche genetische Untersuchung handelt, sind neben den klinischen Voraussetzungen die Regelungen, die sich aus dem Gendiagnostikgesetz (GenDG) ergeben, zu berücksichtigen. Dafür ist die informierte, schriftliche Einwilligung der Schwangeren zur humangenetischen Untersuchung notwendig.

Labordiagnostik und Präanalytik

Analysiert wird die im Blut der Mutter frei zirkulierende fetale DNA: cffDNA. Hierzu ist lediglich eine venöse Blutentnahme bei der Mutter erforderlich (der Fetus selbst muss nicht untersucht werden). Aufgrund der niedrigen Konzentration von cffDNA in maternalem Blut benötigen wir 7,5 oder 9 ml EDTA-Vollblut (EDTA-Monovette oder ggf. Vacutainer > 7,5 ml). Obwohl DNA prinzipiell ein stabiler Analyt ist, sollte die Probe weder geschüttelt noch zentrifugiert werden, um zum einen die Freisetzung maternaler DNA aus den mütterlichen Blutzellen in der Probe zu minimieren und zum anderen den Abbau der cffDNA zu reduzieren. Außerdem sollte die Probe keinesfalls eingefroren werden und maximal 5 Tage nach Abnahme im Labor zur Analyse ankommen. Auf das Röhrchen dürfen keine weiteren Untersuchungen angefordert werden. Die Angabe der Schwangerschaftswoche ist für die Bearbeitung der Probe zwingend erforderlich.

Die Bearbeitungszeit zur Bestimmung des fetalen RHD-Merkmals beträgt 5–7 Werktage.